Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów

28 listopada 2023, 10:17

Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi

18 października 2023, 12:15

Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.


Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


U eukariotów znaleziono system podobny do CRISPR

3 lipca 2023, 15:20

CRISPR to obecny u bakterii i archeonów system obrony przed bakteriofagami, którego odkrycie i zrozumienie zrewolucjonizowało niedawno biotechnologię, dając naukowcom do ręki narzędzie do celowego modyfikowania genów w precyzyjnie wybranych miejscach. Właśnie dowiedzieliśmy się, że Feng Zhang i jego zespół z Broad Institue of MIT and Harvard oraz McGovern Institute for Brain Research znalazł podobny system u eukariotów, czyli organizmów posiadających jądro komórkowe


Mikrobiom jelitowy – charakterystyka, rola w organizmie, wykorzystanie w diagnostyce laboratoryjnej

25 maja 2023, 13:50

W przewodzie pokarmowym człowieka żyją tryliony mikroorganizmów, nazwanych zbiorczo mikrobiomem jelitowym. W jego skład wchodzą między innymi bakterie, wirusy, grzyby oraz organizmy eukariotyczne. Te mikroorganizmy stanowią ponad 50% wszystkich komórek organizmu ludzkiego, a ich łączna waga u osoby dorosłej wynosi około 2 kilogramów. Kwaśne środowisko, obecność żółci i soku trzustkowego, a także silna perystaltyka ograniczają możliwości kolonizacyjne w obrębie żołądka i jelita cienkiego, dlatego w tych fragmentach przewodu pokarmowego obecność mikroorganizmów jest stosunkowo niewielka.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy